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遗传代谢病串联质谱检测52种
本产品采用液相色谱串联质谱仪对干血斑滤纸片样本中氨基酸和酰基肉碱进行检测，可检测52种遗传代谢病。...
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遗传代谢病气质联用检测67种
本产品采用气相色谱质谱联用仪对尿液中138种有机酸进行检测分析，可检测61+6种遗传代谢病。...
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高苯丙氨酸血症（HPA）分型鉴别与诊断
本产品采用高效液相色谱法进行尿液蝶呤谱分析，定量检测尿中新蝶呤、生物蝶呤的含量及生物蝶呤的占比；采用紫外分光光度法进行红细胞二氢蝶呤还原酶活性测定，可用于高苯丙氨酸血症（HPA）分型鉴别与诊断。...
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遗传代谢病基因检测V2.0
本产品采用自主研发的超高重PCR扩增子捕获和高通量测序技术，对新生儿发病率相对较高、危害大、可筛查、可干预的？种遗传代谢病进行基因检测，可用于新生儿遗传代谢病的基因筛查与辅助诊断。...
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遗传性耳聋基因检测
本产品采用飞行时间质谱法对耳聋相关4个基因的20个突变位点进行检测，可弥补传统听力筛查的不足，不仅可检测出先天性耳聋，还可以检测出药物性及迟发性耳聋（指检测基因及位点范围内）。...
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脊肌萎缩症（SMA）基因检测
本产品采用脊髓性肌萎缩症基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）检测SMN1基因7号外显子拷贝数变异，可检出纯合缺失型、杂合缺失型和正常型，可用于SMA筛查和辅助诊断。...
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