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遗传病基因检测(全外)
本产品采用全外显子捕获和高通量测序技术,对超过6000种遗传病进行SNV、InDel检测分析,可用于遗传病辅助诊断。...
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儿童药物基因检测
本产品采用基因芯片技术,检测临床常见儿童药物的药效与药代相关基因,通过分析基因的序列多态性,预测药物的疗效、代谢、剂量与毒副反应,提供可供临床医生参考的个体化药物指导信息,辅助临床精准治疗。同时,还检测线粒体耳聋基因突变,避免药物性耳聋的发生。...
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染色体拷贝数变异检测-低阶
本产品采用低深度人全基因组重测序(CNV-seq)方法,分析染色体结构异常,包括染色体缺失、重复,可用于疾病查因与辅助诊断。...
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染色体拷贝数变异检测-高阶
本产品采用中低深度人全基因组重测序(CNV-link)方法,分析染色体结构异常,包括染色体缺失、重复、易位、倒位、重组、碎裂、融合等,可用于疾病查因与辅助诊断。...
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脂溶性维生素检测6项
本产品采用LC-MS/MS技术检测血清中脂溶性维生素含量。脂溶性维生素吸收后在血液中与蛋白特异性结合而运输,参与视觉感光、骨代谢、遗传物质合成,对人体作用不容忽视。作为临床生化小分子检测的首选方法,LC-MS/MS法常用于血清中维生素含量的检测,其具有高灵敏度、高特异性、线性范围宽等优势,与传统的维生素依赖酶活性测...
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维生素D检测3项
本产品采用LC-MS/MS技术检测血清中维生素D含量。维生素D有促进吸收钙磷、利于新骨的生成与钙化、调节生长发育与免疫系统的作用,是人体必不可少的一种维生素。作为临床生化小分子检测的首选方法,LC-MS/MS法常用于血清中维生素含量的检测,其具有高灵敏度、高特异性、线性范围宽等优势。LC-MS/MS法能精确区分25-OH维生素D2、...
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