遗传代谢病尿液气质高危筛查及辅助诊断系统
遗传代谢病气质高危筛查与辅助诊断系统 遗传代谢病精准诊疗之痛 遗传代谢病病因及临床表现复杂，其中以有机酸尿症较为常见，总体发病率较高，常导致严重的神经系统损耗甚至是死亡。既往遗传代谢病的特殊生化分析技术诊断多为一次检测一种物质，效率低、成本高；单一的干血斑滤纸片串联质谱（LC-MS/MS)技术无法完全诊断。 自1966年，气相色谱质谱（GC-MS)联用技术开始应用于代谢性疾病的诊断，实现了“一次检测多种物质”的定性和定量，大大的提高了遗传代谢病的诊断效率[1]。 从1992年起该方法经过多次改进，目前可同时筛查氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等一百多种疾病。通过采用气质联用筛查技术同时结合干血斑滤纸片串联质谱技术，可有效提高新生儿遗传代谢病筛查的准确性、敏感性和特异性。 国家卫健委在2018年公布的“第一批罕见病目录”中，其中遗传代谢病就有33种，GC-MS可直接诊断的病种有12种，辅助诊断的有9种。 国家卫健委办公厅在2019年订立了提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的工作目标。 在以上背景下，爱湾医学与国家卫健委临床检验中心合作，参与了NCCL-E-25 新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸[2]室间质评项目，2019年已纳入全国临床检验室间质量评价正式项目，在全国所有医院开展。 02 为了更好的创新精准诊疗 国家重点实验室联合开发软件-爱湾医学专利试剂盒-海量数据库 爱湾医学作为院士工作站单位，与湖南大学化学生物传感与计量学国家重点实验室俞汝勤院士团队，合作开发了尿液气质联用分析遗传代谢病筛查软件。本软件采用气质联用仪分析尿样，基于不同的分析手段及目标物，可对不同类型的遗传代谢病进行筛查和辅助诊断。 厚积薄发，打破垄断 爱湾医学目前已获得国家知识产权授权12项，其中2016年率先成功研发具有独立知识产权的中国新生儿遗传代谢病检测数据库及筛查软件，彻底打破了国外该领域的技术垄断。 独家专利试剂盒 衍生化多种有机酸检测试剂盒（AONE1） 该试剂盒可高危筛查及辅助诊断64种遗传代谢性疾病，配套国家卫健委临床检验中心《NCCL-E-25新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸》室间质评同款质控品，为提供准确检测结果保驾护航。 该试剂盒用于半定量检测尿液或尿滤纸片中多种有机酸的浓度，适用于气相色谱质谱联用仪，采用内标法，结合爱湾医学专利技术（发明专利: 201510363081.6；软件专著: 2015SR279792），半定量分析得到138种有机酸。 独家百万例数据库提供的有机酸参考范围 爱湾医学已与全国过百家医院客户合作，数据库及软件中完整地嵌合了标准物质、内标物质、正常人体尿液中化合物的正常含量水平，代谢疾病及对应的异常含量化合物的相应信息，并结合化学计量学最优算法，选择适合国人的有机酸参考范围。 · 基于预先嵌入数据库的内标化合物校正曲线，采用专利的样品前处理技术，实现快速筛查得到半定量结果。 · 全自动的检测数据与诊断结果处理，使得筛查效率有质的飞跃。本软件可筛查或辅助诊断58+6种疾病或症状，更支持自主扩展其他检测指标及新筛疾病。 03 为了更好的科研提供赋能 院士领衔团队-期刊杂志合作-数据共享 爱湾医学自2017年获批院士工作站，拥有一支国内一流的质谱及测序领域研发团队，其中博士占比20%，硕士占比超过40%，发表SCI论文35篇，平均影响因子9.22，其中以第一作者发表Nature论文一篇，成功申报国家级项目10余项，省级项目20余项，专利软著110余项。 国家级学科带头人顾问团队 创始人介绍 学术成果 爱湾医学力求打造筛查-诊断-干预-数据-应用 一体化服务平台，在整合顶尖的仪器设备及打破垄断首创的软件配套以外，科研及服务的项目更让客户毫无后顾之忧。 合作案例 2018年8月，与长江大学及上海市儿童医院科研合作，成功申请国家自然科学基金资助项目。 项目编号：21803009 项目名称：融合多组学数据的新生儿甲基丙二酸尿症亚型识别及特征标记物的探索 罕少见病杂志协办与运营单位 爱湾医学作为罕少见病杂志的协办与运营单位，致力于提升该杂志的学术影响力，在行业内顶级专家顾问团队的体系支持下，为合作的客户提供强大的科研赋能能力。2022年已协助举办活动罕见病系列研讨会，从罕见病的防治、药物创新与研发、临床诊疗技术、疑难病例、基础研究、真实世界研究和信息技术应用等方面进行定期学术线上分享。 04 为了实验员更便利的操作 最新型号-最优真空泵-ASSP高速扫描 GCMS-QP2020NX 岛津公司制造的最新气相色谱质谱联用仪搭载全新爱德华超高效大容量涡轮分子泵，采用双入口差动式真空系统，最大化的实现真空度，达到超高灵敏度的检测。 贴心设计 | 简便维护 · Easy sTop功能，更换衬管、色谱柱，切换离子化模式均无需停止真空，完成进样口维护后仪器的开启和稳定仅需要等待10分钟。 · 前开门式离子源设计，维护无需挪动质谱任何部分，操作简便。 · 前置可转动预四极杆，有效避免质量分析器的污染，提供（m/z）1.5-1090的质量分析范围。 自主研发-防污染-自动化-高效 目前实验室使用的吹干装置能满足最基本浓缩要求，但存在吹干时间较长，中途需人工调节吹扫高度等问题。爱湾医学响应国家推动国产化的号召，自主研发了氮吹浓缩仪及制氮机，力求解决各项痛点。 精心设计浓缩仪 氮吹浓缩仪使用氮吹口微调技术及管架适配设计，适配各种样品管，优化浓缩率。每组通道都可单独定时与计时，氮吹针斜吹液体漩涡技术可高效浓缩样品，采用多重防污染设计、侧面可视窗设计等，全面的释放生产力。 轻巧却功能强大的制氮机 小型医用制氮机体型小、噪音小、预热时间短，小巧的体型携带移动方便，采用一体机的设计使得安装极为方便。麻雀虽小五脏俱全，内置进口元器件，采用中空纤维膜分离法，不仅减少了气动元件，更提高压缩气体的使用效率。 05 “他们都认可，请放心选择” 截至至2022年4月，已有42家医院选择了爱湾医学的遗传代谢病尿液气质高危筛查及辅助诊断系统，其中不乏大型三甲医院、省市级新筛中心均使用该系统进行筛查与辅助诊断。 爱湾医学提供从硬件、软件、诊断试剂、前处理及扩展服务的一体化全套解决方案，并可针对不同需求进行定制化的调整。选择我们，您绝对不会担忧。 参考文献： [1]《气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用》，杨艳玲等。中国医刊2006年第41卷，第2期34-35 [2]《气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室室间质量的调查》，杜雨轩、杨江涛、王薇等，临床检验杂志[J]，2019，(27)6:448-452
相关资料下载
