多激素质谱检测
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS） 是育龄期女性最常见的内分泌紊乱性疾病，发生率 4%-12%。PCOS临床表现多样，常见月经异常（稀发或闭经）、多毛、座疮、肥胖、不孕等，远期并发症包括高血压、高血脂及心血管疾病、糖尿病（diabetes mellitus，DM）等生殖功能障碍和糖代谢异常。
PCOS在临床表现上具有高度的异质性，主要表现为严重的激素水平失调和代谢紊乱，其中糖脂代谢紊乱最为显著。目前，PCOS的病因尚不清楚，涉及的病理机制复杂，一般认为与下丘脑-垂体-卵巢轴功能失常、肾上腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。因此，国际上对于PCOS的诊断标准尚未统一，主要有以下几个标准：
2018年中国“多囊卵巢综合征诊疗指南”的诊断标准继续延用了2011年的诊断标准，分两步进行确诊：
（1）疑似PCOS：月经稀发或闭经或不规则子宫出血是诊断的必须条件。另外再符合下列2项中的1项：①高雄激素表现或高雄激素血症。②超声表现为卵巢多囊状态（PCOM）。
（2）确诊PCOS：在具备上述疑似PCOS诊断条件的基础上，还必须逐一排除其他可能引起高雄激素和排卵异常的疾病才能确定诊断。
其中，高雄激素表现或高雄激素血症一致被认为是PCOS患者重要的临床特征之一，通常高雄激素血症的实验室检测需要对总睾酮、游离睾酮及脱氢表雄酮、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮等进行检测。
质谱检测VS传统免疫分析法
现传统的免疫分析方法难以同时对PCOS相关激素进行检测，加上女性体内雄激素的含量较低的特性，对于临床诊断PCOS，需要使用更加精准、快速的方法进行检测。
[1] 曹 正等: 多囊卵巢综合征相关雄性激素的液相色谱 － 串联质谱检测 doi: 10. 3969 /j. issn. 1004 － 4957. 2020. 01. 020
[2] 曹 正，SCIEX临床质谱精益学堂之大咖云讲堂20211210
此外，传统免疫分析法和放射免疫检测法在检测激素时会产生交叉反应，且对于低值检测不稳定。相比于传统方法，临床质谱法具有检测高灵敏度和高特异性，可以满足临床对于人体激素检测准确度和检测低值提出的高要求。
PCOS多激素质谱检测（LC-MS/MS）
根据激素本身的特性，液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）检测类固醇激素具备以下优势：
①针对激素有多重结构相似的干扰物质：在使用免疫法时，干扰物质会产生交叉反应。质谱检测可以靶向检测多种结构类似的激素及其前体、代谢产物，能够很好的分辨干扰物质，避免交叉反应，进行有效定性测量。
②激素生理浓度低：人体内性激素、肾上腺皮质激素的浓度较低，例如对于睾酮来说，使用液相色谱串联质谱法进行检测的参考范围低值为男性2.5ng/mL，女性0.02ng/mL，低于传统免疫法的男性2.85ng/mL，女性0.053ng/mL。对于诊断睾酮低下所导致的性腺功能减退、垂体功能减退、高泌乳素血症、肾功能衰竭等疾病，及升高所提示的PCOS、卵泡沫细胞增殖症、肾上腺和卵巢肿瘤、先天性肾上腺增生症等疾病，提供更具高灵敏度和检测值更稳定的结果。
③激素结合蛋白特性的干扰：前列腺组织中含有丰富的雄激素以及能和它结合的蛋白，这些结合蛋白能够吸纳、浓聚性激素，一分子的性激素会与受体结合，效能会放大一万甚至数万倍。用传统方法进行检测，结果会受蛋白结合影响，而质谱法在进行预处理时可以去除蛋白，排除干扰，增加结果的准确度。
与单纯检测一种雄性激素相比，PCOS多激素质谱检测（LC-MS/MS）的精确度与准确性大大提升，在一定程度上解决了女性体内雄性激素水平低、检测难的问题，从而提升临床检测与诊治PCOS的能力。
妇科生殖内分泌激素质谱检测多中心临床观察研究
PCOS多中心项目由广东省妇幼保健院、广东省生殖与内分泌专科联盟牵头，联合广东省生殖医院、中山大学孙逸仙纪念医院、佛山市妇幼保健院、珠海市妇幼保健院、江门市妇幼保健院、中国科学院大学深圳医院（光明）、深圳罗湖区人民医院、深圳宝安区妇幼保健院，爱湾医学作为技术支持和实施方，共10家单位共同参与。
基于目前我国PCOS的诊疗现状，项目采用多组学技术，探索适用于我国PCOS亚型分类诊断的新模式，分型优化现有治疗方案，通过多学科合作，加快我国PCOS的基础和临床研究，制定符合我国人群特点的PCOS临床精准化诊疗指南。
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