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维生素D检测3项
本产品采用LC-MS/MS技术检测血清中维生素D含量。维生素D有促进吸收钙磷、利于新骨的生成与钙化、调节生长发育与免疫系统的作用,是人体必不可少的一种维生素。作为临床生化小分子检测的首选方法,LC-MS/MS法常用于血清中维生素含量的检测,其具有高灵敏度、高特异性、线性范围宽等优势。LC-MS/MS法能精确区分25-OH维生素D2、...
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染色体拷贝数变异检测-低阶
本产品采用低深度人全基因组重测序(CNV-seq)方法,分析染色体结构异常,包括染色体缺失、重复,可用于疾病查因与辅助诊断。...
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染色体拷贝数变异检测-高阶
本产品采用中低深度人全基因组重测序(CNV-link)方法,分析染色体结构异常,包括染色体缺失、重复、易位、倒位、重组、碎裂、融合等,可用于疾病查因与辅助诊断。...
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遗传代谢病串联质谱检测52种
本产品采用液相色谱串联质谱仪对干血斑滤纸片样本中氨基酸和酰基肉碱进行检测,可检测52种遗传代谢病。...
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遗传代谢病气质联用检测67种
本产品采用气相色谱质谱联用仪对尿液中138种有机酸进行检测分析,可检测61+6种遗传代谢病。...
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高苯丙氨酸血症(HPA)分型鉴别与诊断
本产品采用高效液相色谱法进行尿液蝶呤谱分析,定量检测尿中新蝶呤、生物蝶呤的含量及生物蝶呤的占比;采用紫外分光光度法进行红细胞二氢蝶呤还原酶活性测定,可用于高苯丙氨酸血症(HPA)分型鉴别与诊断。...
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