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遗传代谢病基因检测V2.0
本产品采用自主研发的超高重PCR扩增子捕获和高通量测序技术，对新生儿发病率相对较高、危害大、可筛查、可干预的？种遗传代谢病进行基因检测，可用于新生儿遗传代谢病的基因筛查与辅助诊断。...
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遗传性耳聋基因检测
本产品采用飞行时间质谱法对耳聋相关4个基因的20个突变位点进行检测，可弥补传统听力筛查的不足，不仅可检测出先天性耳聋，还可以检测出药物性及迟发性耳聋（指检测基因及位点范围内）。...
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脊肌萎缩症（SMA）基因检测
本产品采用脊髓性肌萎缩症基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）检测SMN1基因7号外显子拷贝数变异，可检出纯合缺失型、杂合缺失型和正常型，可用于SMA筛查和辅助诊断。...
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新生儿遗传病基因检测
本产品采用自主研发的超高重PCR扩增子捕获和高通量测序技术，对新生儿发病率相对较高、危害大、可筛查、可干预的？种遗传病进行基因检测，可用于新生儿遗传病的基因筛查与辅助诊断。...
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遗传病基因检测（全外）
本产品采用全外显子捕获和高通量测序技术，对超过6000种遗传病进行SNV、InDel检测分析，可用于遗传病辅助诊断。...
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染色体拷贝数变异检测-低阶
本产品采用低深度人全基因组重测序（CNV-seq）方法，分析染色体结构异常，包括染色体缺失、重复，可用于疾病查因与辅助诊断。...
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